Onlayn ictimai-siyasi qəzet
Bu nadir xəstəliklə bağlı ŞOK - 11 nəfərdə aşkar edilib
Beynəlxalq tədqiqatçılar qrupu yalnız yeni doğulmuş körpələrdə rast gəlinən nadir diabet formasının üçüncü genetik səbəbini aşkara çıxarıb.
Musavat.com xəbər verir ki, bu barədə "Sciencealert" nəşri məlumat yayıb.
Məlumata əsasən, TMEM167A adlı genin mutasiyası insulin istehsal edən beta hüceyrələrinin fəaliyyətini pozaraq diabetin yaranmasına gətirib çıxarır.
Bu genetik pozuntu eyni zamanda mikrosefaliya (beynin kiçik ölçülü olması) və epilepsiya ilə birlikdə müşahidə edilən son dərəcə nadir MEDS sindromuna da səbəb ola bilər. İndiyədək dünyada cəmi 11 nəfərdə bu sindromun aşkarlandığı bildirilir. Daha əvvəl bu xəstəlik yalnız iki genlə əlaqələndirilmişdi.
Aparılan araşdırmada MEDS diaqnozu qoyulmuş 6 körpənin genetik xəritəsi tərtib edilib. Nəticədə TMEM167A geninin həm mədəaltı vəzin, həm də beynin fəaliyyətinə təsir etdiyi müəyyən olunub. Bu da eyni anda həm diabet, həm də nevroloji problemlərin yaranmasına səbəb olur.
Alimlər kök hüceyrə texnologiyasından istifadə edərək bu genin funksiyasını laborator şəraitdə öyrəniblər və onun insulin ifrazında həlledici rol oynadığını təsdiqləyiblər.
Mütəxəssislər hesab edir ki, bu kəşf diabetin müalicəsi üçün yeni yolların tapılmasına imkan yarada bilər.
Musavat.com
XƏBƏR LENTİ
20 Oktyabr 2025
ŞƏRHLƏRŞƏRH YAZ